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HEXOSAMINIDASE A
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Hexosaminidase A
Descritor
Espanhol
:
Hexosaminidasa A
Descritor
Português
:
Hexosaminidase A
Sinônimos
Português
:
Hex A
Categoria:
D08.811.277.450.483.180.750
Definição
Português
:
Isoforma beta-hexosaminidade de
mamíferos
, que é uma proteína heterodimérica composta por subunidades alfa e beta
hexosaminidases
. A deficiência de
hexosaminidase A
devido a mutações no gene que codifica a subunidade alfa hexosaminidase é um caso de
DOENÇA DE TAY-SACHS
. A deficiência da
hexosaminidase A
e de
HEXOSAMINIDASE B
devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de
DOENÇA DE SANDHOFF
.
Nota de Indexação
Português
:
para deficiência considere:
DOENÇA DE SANDHOFF
ou
DOENÇA DE TAY-SACHS
Relacionados
Português
:
Doença de Sandhoff
Doença de Tay-Sachs
Qualificadores Permitidos
Português
:
AD
administração & dosagem
AI
antagonistas & inibidores
AN
análise
BI
biossíntese
CL
classificação
CT
contra-indicações
EC
economia
AE
efeitos adversos
DE
efeitos de drogas
RE
efeitos de radiação
PO
envenenamento
PK
farmacocinética
PD
farmacologia
PH
fisiologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
IP
isolamento & purificação
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
ST
normas
SD
provisão & distribuição
CH
química
BL
sangue
SE
secreção
CS
síntese química
TO
toxicidade
UL
ultraestrutura
UR
urina
DU
uso diagnóstico
TU
uso terapêutico
Número do Registro:
52716
Identificador Único:
D054818
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS